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金域新闻

首个肌病与周围神经病专科联盟成立,罕见病从此有了“联合会诊平台”

发布时间:[2019-03-09]

2019年3月9日,广东省肌病与周围神经病专科联盟在金域医学总部举行了启动仪式。这是全国首个大型神经肌肉疾病特色专科联盟,由南方医院与金域医学联合牵头成立,成员覆盖广东省内21个地级市,超过50家单位积极参与。联盟的成立,将意味着渐冻人、肌营养不良、重症肌无力、线粒体脑肌病等罕见病患者终于有了“联合会诊平台”。

 

广东省肌病与周围神经病专科联盟正式启动

 

南方医院副院长杨洪波、广东省医学会神经病学分会主任委员潘速跃、中山一院资深专家张成、广州金域医学检验中心执行总经理马骥分别致辞,并共同开启联盟成立仪式。

 

南方医院副院长杨洪波致辞

 

广东省医学会神经病学分会主任委员潘速跃致辞

 

中山一院资深专家张成致辞

 

广州金域医学检验中心执行总经理马骥致辞

 

实现资源共享,推动规范化诊疗

 

作为主要牵头人之一,南方医科大学南方医院神经内科蒋海山教授介绍到,广东省肌病与周围神经病专科联盟将推动资源共享,通过组织技术指导、病例讨论、MDT会诊等形式的学术活动,交流互通,拓宽医生的视野,增加其对罕见病、少见病的认识,进一步推动疾病的规范化诊疗。通过结合远程诊断的应用,联盟汇聚庞大的医生团队,能提高诊疗服务的广度,方便患者就医。联盟成立后,患者仅需要认准联盟认证单位,就可方便地找到专业医生,少走弯路,节省医疗费用。

 

南方医科大学南方医院神经内科蒋海山教授

 

联盟在保障医疗安全的前提下,会逐步扩大专科联盟检查检验结果的互认范围。依托金域医学,为专科联盟成员提供肌病与周围神经病从筛查到诊断(血液、病理、基因)的一体化检测服务。利用网络信息平台、远程医疗平台实现专科联盟单位有关专科建设的远程会诊、技术指导、人员培训、转诊信息共享等。

 

 

提升基层医疗机构服务能力

 

肌病和周围神经病是一组主要累及肌肉和周围神经的疾病,是神经内科的主要病种之一,其疾病谱和覆盖人群都非常广泛,常见的病种有Duchenne型遗传性肌营养不良、Becker型遗传性肌营养不良、强直性肌营养不良、重症肌无力、线粒体脑肌病、运动神经元病等,这些疾病很多都被列入国家颁布的《第一批罕见病目录》中,是将来国家疾病研发领域的重点。

 

联盟启动会议现场

 

肌病与周围神经病疾病病情进展复杂,需要多学科结合,多个检测检查手段联合进行。目前,广东省各地区各级医疗单位存在医疗资源不均衡的情况,导致肌病与周围神经病临床治疗容易存在不足或者过度治疗状况。

 

为了贯彻国家医改精神、进一步深化医药卫生体制改革,推进分级诊疗试点工作,优化医疗卫生资源配置和就医机制,提升基层医疗机构的服务能力,南方医院联合广东省多家医疗单位,牵手金域医学,搭建广东省肌病与周围神经病专科联盟。联盟将在不同方面进行合作,实现区域共享诊治。

 

金域医学罕见病检测阳性样本

已超过4万例

 

广东省肌病与周围神经病专科联盟成立合影

 

同样作为牵头单位之一的金域医学是国内领先的第三方医学检验机构,在中国内地及香港地区设立了37家医学实验室,覆盖全国90%以上人口所在的区域,为22000多家医疗机构提供2600余项的医学检验服务。

 

自2015年始,金域医学早已开展了许多与神经免疫相关的罕见病的检测,如自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、IgG4相关性疾病、多发性硬化等。

 

同时,金域医学也是国内最早为罕见病患者提供综合型检测服务的医疗机构之一。针对国际上公认的近7000种罕见病,金域已经搭建起全方位的技术平台应用于罕见病的检测,包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等。截至目前,金域积累的分子遗传病的样本量达到6万例,罕见病阳性样本超过4万例,对临床诊断及“孤儿药”的研发具有重大意义。

 

媒体内容

 

中新社 2019.03.09

 

南方+ 2019.03.09

 

广州日报 2019.03.09

 

第一财经 2019.03.10

 

21世纪经济报道 2019。03。11